La HAS vient de mettre en ligne le premier volet de son rapport sur l’évaluation des performances des tests de dépistage non invasifs (DPNI) de la trisomie 21.
10 tests ont été recensés (qui ne sont pas pour l’instant de pratique clinique courante, ni validés donc ni remboursés) : « Les laboratoires qui proposent en France aux femmes enceintes les tests DPNI de la T21 en parallèle au dépistage combiné, utilisent des tests non marqués CE, dont ils ont fixé les indications » insiste la HAS.
10 Tests DPNI disponibles sur le marché international en 2015
Utilisant la méthode de séquençage aléatoire sur l’intégralité du génome (whole genome shotgun sequencing) ou MPS (massively parallel sequencing) :
- Verifi® (laboratoire Verinata Health)
- MaterniT21Plus® (laboratoire Sequenom)
- Tranquility® (marqué CE-IVD, laboratoire Esperite)
- Praena test® (marqué CE-IVD, laboratoire Lifecodexx)
- NIFTY® (laboratoire BGI)
- informaSeq® (laboratoire LabCorp)
- Prendia EXPERT® (marqué CE-IVD, laboratoire Genesupport).
Utilisant la méthode de séquençage ciblé :
- Panorama® (laboratoire Natera)
- Harmony prenatal test® (marqué CE-IVD, laboratoire Ariosa Diagnostics)
- Prendia START® (marqué CE-IVD, laboratoire Genesupport).
La HAS précise que quatre projets sont en cours actuellement : 2 français, 1 canadien et 1 britannique qui ont pour objet d’évaluer la mise en situation réelle d’une stratégie de dépistage intégrant les tests DPNI.
David Elia
www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2015-11/recommandation_trisomie_21.pdf
Article paru dans le Genesis N°187 (novembre/décembre 2015)
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