La Haute Autorité de Santé (HAS) prévoit de publier en septembre un rapport d’évaluation de la place des tests d’ADN libre circulant dans le sang maternel dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 foetale.
Selon une méta-analyse réalisée par la HAS, l’efficacité des tests non invasifs se traduit par une sensibilité de 98 % et une spécificité de 99,9% chez les femmes enceintes tous risques confondus, de 98,4 % et 99,8 % chez les femmes à haut risque et de 96,9 % et 99,9 % chez les femmes sans sur-risque. Parmi les études en cours, l’étude SAFE 21, étude française multicentrique en population à haut risque de trisomie 21, prévoit d’inclure 2 450 femmes dans 69 centres.
Elle a pour objectif principal de montrer la diminution du pourcentage de pertes foetales avec les tests de dépistage non invasif de la trisomie 21. Elle doit également évaluer les préférences des femmes (ou des couples) et les coûts. SAFE 21 a débuté en 2014 et la fin des inclusions est attendue au début du deuxième trimestre 2016. Mais la HAS considère aujourd’hui comme préférable de ne pas attendre les résultats finaux pour réévaluer les recommandations de 2007.
www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2016-04/note_cadrage_place_des_tests_dadn_libre_circulant_dans_le_sang_maternel_dans_la_strategie_de_depistage_de_la_trisomie_foetal.pdf
Dr David Elia
Article paru dans le Genesis N°189 (avril/mai 2016)
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