Le dépistage la trisomie 21 est en train de vivre un tournant historique. Voici venir un test qui évite un grand nombre d’amniocentèses inutiles.
Il s’agit du DPNI (dépistage prénatal non invasif), lancé par le CERBA en novembre 2015 (650 € non remboursé).
Le principe : la recherche de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Cet acte n’est pas encore pris en charge par l’Assurance Maladie. La HAS a publié en novembre 2015 un rapport dans lequel elle estimait que ces tests justifiaient d’actualiser la stratégie actuelle de dépistage. La question de la fiabilité du test est évidemment d’importance et les équipes concernées y travaillent. Le CHU de Brest fait partie des trois premiers hôpitaux, avec l’hôpital Cochin à Paris (AP-HP) et les Hospices civils de Lyon (HCL), à proposer depuis janvier un test de DPNI aux femmes dont la grossesse est jugée à risque de trisomie 21 (risque supérieur à 1/250). Une enveloppe de 110 000 euros est prévue dans ce CHU : environ 400 femmes devraient y être dépistées. Cela revient à un financement de 275 à 315 euros par test réalisé.
L’inscription de l’acte et sa prise en charge devraient intervenir en 2017.
La mise à disposition de ce test sera un premier pas vers un diagnostic anténatal non invasif plus élargi.
Car si ce test ne concerne pour l’instant que les grossesses à risque de trisomie 21 fœtale, il pourrait rapidement être proposé à un plus grand nombre de femmes enceintes pour un dépistage plus étendu.
David Elia
Article paru dans le Genesis N°188 (février/mars 2016)
12 commentaires